Dijagnoza raka dojke postavlja se tako što se odstrani deo tumora (biopsija) ili ceo tumor i, nakon odgovarajuċe obrade tkiva, posmatra pod mikroskopom (patohistološki pregled). Pre nego što se odluči o definitivnoj terapiji potrebno je odrediti stadijum bolesti. To se postiže fizikalnim pregledom i dijagnostičkim procedurama koje veċinom uključuju mamografiju, radiografiju pluċa, radiografiju ili scintigrafiju kostiju, UZ ili CT pregled abdomena, krvnu sliku i biohemijske analize. 

Stadijum bolesti se određuje na osnovu toga kolika je veličina tumora u dojci i koliko se tumor proširio u regionalne limfadne čvorove i/ili udaljene organe. Postoje 4 stadijuma bolesti: stadijum 1 i 2, kada postoji samo tumor u dojci koji se nije proširio u reginalne limfne čvorove ili je zahvatio mali broj limfnih čvorova koji mogu da se odstrane. Stadijum 3 predstavlja tzv. lokalno uznapredovali rak dojke, kada je tumor ograničen na dojku i regionalne limfne čvorove, ali su najčešċe zahvaċena koža dojke ili su limfni čvorovi veoma uveċani, tako da se ne mogu bezbedno odstraniti hirurškim putem. Stadijum 4 označava tumor koji je dao metastaze u udaljenim organima (kosti, pluċa, jetra). 

Kod nas se biopsija tumora dojke zbog patohistološke dijagnoze uglavnom radi u žena u lokalno odmaklom stadijumu 3 i 4. U slučaju da je bolest dijagnostikovana u ranom stadijumu (stadijum 1 i 2) uobičajeno je da se lečenje otpočne hirurškom intervencijom. To podrazumeva da se tumor izvadi iz dojke dok je pacijentkinja uspavana i preda patologu da pogleda pod mikroskopom. Patolog tada utvrđuje da li se radi o malignoj ili benignoj promeni. Ako se utvrdi da je u pitanju rak dojke, onda se operacija proširuje i uradi se odstranjenje ili cele dojke ili dela dojke oko tumora i vađenje masnog tkiva zajedno sa limfnim čvorovima iz pazušne jame sa iste strane. 

Kada se odstrane tumor iz dojke i regionalni limfni čvorovi iz pazušne jame, patolog pod mikroskopom pogleda preparat i određuje histološku vrstu tumora (najčešċi su duktalni i lobularni), osnovne karakteristike tumora i broj limfnih čvorova u kojima su prisutne tumorske ċelije. Na osnovu ovih podataka donosi se odluka da li treba posle operacije primeniti dalje lečenje (postoperativna zračna terapija i tzv. adjuvantna sistemska terapija). Potom se određuje da li su u tumoru prisutni estrogeni i progesteronski receptori i HER-2 (receptor za epidermalni faktor rasta), koji nam govore o tome da li primeniti hormonsku terapiju ili hemioterapiju ili njihovu kombinaciju. 

Oko 40% žena dijagnostikovanih u stadijumu 1 i 2 tokom perioda od 10 godina posle primarnog lečenja mogu da dožive ponovnu pojavu bolesti (relaps), ali se relaps bolesti kod malog broja žena može dogodti i posle više od 10 godina od inicijalnog lečenja. Ponovna pojava bolesti podrazumeva pojavu tumora (recidiv) u istoj dojci (ako je urađena poštedna operacija sa odstranjenjem samo dela dojke) ili na mestu gde je bila dojka (grudni koš, ako je odstranjena cela dojka), zatim pojava metastaza u limfnim čvorovima pazušne ili natključne jame sa iste strane kao i pojava metastaza u udaljenim organima. U najveċem broju žena sa relapsom bolesti, relaps se dešava u prvih 5 godina od operacije.